类固醇激素

类固醇激素简介
类固醇激素，又称甾体激素。在维持生命、调节性功能，对机体发展、免疫调节、皮肤疾病治疗及生育控制方面有明确的作用。肾上腺皮质激素可分为糖皮质激素、盐皮质激素和性激素。其生理功能主要表现在三个方面：调节糖代谢、调节水盐代谢以及调节性腺功能。性激素可分为雄性激素和雌性激素两类，它们与性别及第二性征的发育有关。性激素的分泌受脑垂体的促性腺激素调节。
类固醇激素检测难度大。激素结构非常相似，具有相同的母核环戍烷多氢菲，常规免疫检测方法受限于抗体的交叉反应很难区分，而质谱技术检测原理基于待测物分子量和本身的化学结构，可以准确区分各个结构类似物。少部分像21-脱氧皮质醇、皮质酮和11-脱氧皮质醇这类同分异构体，可以主要依靠液相色谱技术进行分离。另外，体内类固醇激素浓度差异大，从ng级别到pg级别，这对检测也提出很大的挑战。

类固醇激素检测临床意义
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。通过对性激素合成通路中相关激素的检查进行鉴别诊断，可排除库欣综合征和非经典型先天性肾上腺皮质增生等疾病。

库欣综合征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征。主要临床表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。临床需要进行大、小剂量地塞米松抑制实验确诊及定位诊断。通过质谱技术对糖皮质激素合成通路的检测以及对患者地塞米松的血药浓度监测，准确判断地塞米松的代谢情况和通路上各激素对于该药物的反应，进而诊断库欣综合征。
原发性醛固酮增多症，是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。通过对醛固酮合成通路的检测，结合本实验质谱平台开展的肾素活性检测，进一步明确诊断该疾病。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，主要是肾上腺激素合成通路上的酶缺陷，导致中间产物堆积。临床上最常见的有21羟化酶缺陷、17羟化酶缺陷、11β羟化酶缺陷。通过对肾上腺激素合成通路的检测，可以明确诊断及分型。
类固醇激素代谢通路中部分激素无法使用传统免疫方法进行检测，在质谱技术能够准确定量这些激素后，新的应用方向也会随之应运而生。如2017年Taylor等人的研究表明肾上腺皮质癌的患者孕烯醇酮和21脱氧皮质醇均显著高于良性结节的患者。随着这些激素在临床应用的普及，不但能够给相关内分泌疾病的诊断提供更准确的依据，还可能为临床医生拓宽新的诊断领域。

Chromsystems提供用于研究测定血清/血浆中的类固醇以及唾液中皮质醇和可的松中类固醇的校准和质控品。 类固醇有助于调节广泛的生理功能，这就是为什么类固醇分析对于诊断研究各种疾病具有临床意义的原因。 与许多其他方法相比，高灵敏度和特异性，以及在单次运行中确定几个参数的能力，使质谱法成为分析类固醇激素的最好方法。